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- …Menschen sind [[Polymorphismus|Polymorphismen]] bekannt, die zu seltenen [[Erbkrankheit]]en führen können. ! Gen-Name !! Amidase !! OMIM !! OrphaNet !! Erbkrankheit …6 KB (711 Wörter) - 14:43, 16. Okt. 2024
- Beim Menschen existiert eine seltene Erbkrankheit, die [[maligne Hyperthermie]]. Hier wird ein Substratzyklus durch Narkosega …4 KB (486 Wörter) - 16:33, 6. Aug. 2021
- …-[[Gen]], das für AAC1 [[Genetischer Code|codiert]], sind für eine seltene Erbkrankheit verantwortlich, die mit [[Ophthalmoplegia progressiva externa]] (Lähmung de …4 KB (519 Wörter) - 13:37, 19. Feb. 2025
- …m ''GPHN''-[[Gen]] des Menschen können zum Enzymmangel und so zur seltenen Erbkrankheit [[Molybdän-Cofaktor-Defizienz]] führen. …4 KB (514 Wörter) - 16:39, 17. Jun. 2024
- …nase-Mangel|Hereditäre Adenosindesaminase-Mangel]] ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene]] [[Stoffwechselstörung]], bei der die Synthese von dADP, dGDP, …5 KB (613 Wörter) - 17:46, 17. Jun. 2024
- …vier [[Genetischer Code|codierenden]] [[Gen]]e können beim Menschen für [[Erbkrankheit|erbliche]] [[Stoffwechselkrankheit]]en verantwortlich sein (siehe Tabelle). …6 KB (731 Wörter) - 11:20, 8. Feb. 2024
- …ase sind für [[Adenylosuccinat-Lyase-Mangel]] verantwortlich, eine seltene Erbkrankheit.<ref>{{Orphanet |ID=46 |Name=Adenylosuccinat-Lyase-Mangel |Abruf= }}</ref> …9 KB (1.005 Wörter) - 16:36, 15. Nov. 2024
- …tation]]en im ''ACACA''-Gen können zu Enzymdefekten und diese zur seltenen Erbkrankheit der ACC-Defizienz mit schweren Hirnschäden und Muskelschwäche führen.<ref>{ …7 KB (925 Wörter) - 13:20, 19. Feb. 2025
- …ocytin in dieser Hinsicht für den Menschen besitzt, wird durch die seltene Erbkrankheit [[Biotinidasemangel]] deutlich. Die Betroffenen können aufgrund eines Defek …8 KB (994 Wörter) - 09:59, 2. Feb. 2025
- …[[Plötzlicher Herztod|plötzlichen Herztod]] führen kann. Es ist entweder [[Erbkrankheit|vererbt]] (''kongenital'') oder erworben, dann meist als Folge einer [[Nebe Das [[Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom]] wird [[Erbkrankheit#Autosomal-rezessive Erbgänge|autosomal-rezessiv]] vererbt mit [[Schwerhörig …26 KB (3.340 Wörter) - 14:03, 30. Jan. 2025
- …ient zu einer höheren Reinerbigkeit der Nachkommen führt und die meisten [[Erbkrankheit]]en [[rezessiv]] vererbt werden, kann es bei regional oder sozial eingegren …16 KB (1.857 Wörter) - 23:29, 12. Okt. 2024
- * [[Adenylosuccinase]]-Mangel, eine seltene Erbkrankheit, die zu geistiger Behinderung führen kann und oft schon im Kindesalter tödl …16 KB (2.069 Wörter) - 18:22, 25. Dez. 2024
- …Gehalt an alkalischer Phosphatase findet sich z. B. bei der seltenen Erbkrankheit [[Hypophosphatasie]]; darüber hinaus als Begleiterscheinung eines Vitamin-C …15 KB (1.930 Wörter) - 06:22, 11. Apr. 2024
- Es handelt sich hierbei um eine seltene Erbkrankheit, welche die Immunabwehr betroffener Menschen bedeutend einschränkt, da die …25 KB (3.278 Wörter) - 12:02, 27. Dez. 2023
- …ybdän-Cofaktor-Defizienz|Molybdän-Cofaktor-Mangel]] tritt jedoch nur als [[Erbkrankheit]] auf; dabei ist eines der Enzyme mutiert, die die Biosynthese der [[Molybd …30 KB (3.816 Wörter) - 17:56, 10. Feb. 2025
- …]], einer [[Erbkrankheit#Autosomal-rezessive Erbgänge|autosomal-rezessiven Erbkrankheit]].<ref>Todd A. Swanson, Sandra I. Kim, Marc J. Glucksman: ''BRS Biochemistr …76 KB (10.275 Wörter) - 21:18, 5. Dez. 2024
- …se mit dem ''ETHE1''-[[Gen]], das bei einer seltenen [[Mutation]] zu einer Erbkrankheit mit Schädigungen durch erhöhte H<sub>2</sub>S-Konzentrationen führt.<ref na …33 KB (4.311 Wörter) - 17:04, 23. Feb. 2025
- …der Hornhaut des Auges (Kayser-Fleischer-Kornealring), ein Symptom bei der Erbkrankheit Morbus Wilson]] Bei der seltenen Erbkrankheit [[Morbus Wilson]] ist die Kupferausscheidung beeinträchtigt und es kommt zu …75 KB (9.490 Wörter) - 22:30, 3. Mär. 2025
- …einige sehr seltene [[Neurologie|neurologische]] Erkrankungen sein, die [[Erbkrankheit|genetisch]] bedingt sind. …151 KB (19.983 Wörter) - 19:13, 11. Jan. 2025