Pantothenatkinase
Pantothenatkinasen sind Enzyme, die Pantothensäure phosphorylieren. Dies ist der erste Reaktionsschritt bei der Biosynthese von Coenzym A in allen Lebewesen. Im Menschen sind vier Paraloge des Enzyms bekannt, die jeweils mehrere Isoformen aufweisen (siehe Tabelle). Mutationen im PANK2-Gen sind verantwortlich für die sehr seltene neurodegenerative Erkrankung Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), einer Variante von Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA).[1][2]
Katalysiertes Gleichgewicht
-Pantothenat.svg)
+ ATP -4%27-Phosphopantothenat.svg)
+ ADP
(R)-Pantothenat wird zu 4'-(R)-Phosphopantothenat umgewandelt und umgekehrt.
Regulation
Die verschiedenen Paraloge werden durch unterschiedliche Mechanismen reguliert. Während hPanK1 durch Anwesenheit von Acetyl-CoA gehemmt wird, hemmen längerkettige CoA-Derivate das Enzym hPanK3.[3][4]
Humane Enzyme
| Gen (HGNC) | Protein (UniProt) | Anz. Isoformen | Zellkompartiment | Gewebetyp |
|---|---|---|---|---|
| Vorlage:HGNC | Vorlage:UniProt | 4 | Zytosol | Isoform 1: Hirn, Herz, Nieren, Leber, Skelettmuskeln, Hoden. |
| Vorlage:HGNC | Vorlage:UniProt | 3 | Mitochondrien | Ubiquitär |
| Vorlage:HGNC | Vorlage:UniProt | 1 | Zytosol | Leber |
| Vorlage:HGNC | Vorlage:UniProt | 1 | Zytosol | Ubiquitär, bes. Muskeln |
Weblinks
- D’Eustachio/reactome.org: Pantothenate is phosphorylated [PANK1;3;4]
- Jassal/reactome.org: Pantothenate is phosphorylated [PANK2]